Спинальная мышечная атрофия

Многие неврологические заболевания, имеющие в основе генетические нарушения, дебютируют в детском возрасте. К сожалению, с возрастом, чаще всего происходит прогрессирование патологии.

Одним их таких неврологических заболеваний является спинальная мышечная атрофия (СМА). Она занимает ведущее место среди нервно-мышечных заболеваний.

Чем характеризуется данная патология? Какие перспективы лечения болезни есть сегодня и что такое спинраза? Почему для терапии СМА требуются лекарства стоимостью в 2,1 млн долларов за одну инъекцию?

Спинальные мышечные атрофии: в чем причина болезни?

У данного термина есть синоним – спинальная амиотрофия. На самом деле это не самостоятельное заболевание, а общее понятие для группы патологий. Они обусловлены генетическими поломками и имеют неврологические нарушения, связанные с дегенерацией двигательных нейронов в спинном мозге и/или стволе головного мозга. Передаются заболевания преимущественно аутосомно-рецессивным путем.

У пациентов отмечается атрофия мышечной ткани разной степени выраженности с преимущественным поражением проксимальных групп мышц и вовлечением в начале заболевания в патологический процесс нижних конечностей.

Впервые заболевание описали независимо друг от друга невролог из Австрии Г. Вердниг (1891 г.) и немецкий невролог Й. Гоффман (1892 г.). Они представили схожие клинические случаи нервно-мышечного заболевания у детей. 

Данные аутопсии тоже были идентичными: атрофия передних корешков спинномозговых нервов и значительная гибель двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга.

Основные клинические проявления СМА следующие:

• Ослабленный крик;
• Спонтанное подергивание языка;
• Дыхательные нарушения;
• Наличие врожденных пороков сердца;
• Вегетативные нарушения;
• Склонность к запорам, гастроэзофагеальному рефлюксу;
• Похудание;
• Тугоподвижность суставов (формирование контрактур);
• Снижение или отсутствие глубоких рефлексов;
• Мышечная гипотония с последующей атрофией;
• Деформация грудной клетки, сколиоз и др.

Выделяется несколько форм спинальной мышечной атрофии. Ниже обсудим основные из них.

Спинальная мышечная атрофия 0 типа: самая тяжелая

Развитие и прогрессирование заболевания начинается еще внутриутробно, проявляясь сниженной двигательной активностью плода. С первых дней после рождения у малыша отмечаются трудности глотания, дыхательные нарушения, ограничение движений в суставах, парез лицевых мышц с двух сторон. Как правило, такие дети живут всего лишь несколько недель после рождения.

Спинальная амиотрофия 1 типа: самая частая

Это наиболее распространенная форма заболевания, которая связана с мутацией одного из генов, расположенных на длинном плече 5 хромосомы. Ее называют СМА 5q, а также проксимальная спинальная мышечная атрофия или же болезнь Верднига-Гоффмана. Встречается данное заболевание у 1 из 6000-11000 живых новорожденных.

Клиническая картина начинает постепенно разворачиваться с первых месяцев жизни, из-за чего младенцы не достигают в развитии основных двигательных навыков. Например, они не способны сидеть без поддержки. 

Мышечная слабость и другие неврологические нарушения прогрессируют с каждым месяцем. Затруднен контроль головы. Если не начать вовремя реабилитационные мероприятия, то дети погибают на втором году жизни. Нередко гибель пациентов наступает из-за аспирационной пневмонии на фоне трудностей глотания и дыхательных нарушений.

Спинальная мышечная атрофия 2 типа (промежуточная СМА)

Другое название патологии – болезнь Дубовица. Обычно признаки заболевания проявляются в возрасте от полугода до полутора лет. 

Как правило, дети со СМА 2 типа умеют сидеть, иногда даже стоять, но ходить у них обычно не получается. В первую очередь становится заметной слабость мышц бедер. Мышечная слабость прогрессирует медленно. Дети плохо набирают в весе. У них выражен сколиоз, контрактуры в суставах. 

Чем раньше будет дебют заболевания, тем хуже его прогноз. Продолжительность жизни варьирует от 2 до 40 лет.

Спинальная мышечная атрофия 3 типа (ювенильная СМА)

По имени автора патология называется болезнью Кугельберга-Веландера. Есть два подтипа данного заболевания. 

Дебют заболевания подтипа 3а приходится на период от полутора до трех лет, а подтипа 3b на возраст старше 3-х лет. 

Обычно состояние относительно стабильно. До подросткового возраста у большинства пациентов сохраняется способность сидеть, стоять и ходить. А вот в пубертатном периоде нередко возникают трудности с ходьбой (походка становится неустойчивой). 

Прогрессируют симптомы очень медленно, нарушений глотания не отмечается.  Продолжительность жизни у пациентов со СМА 3 типа может быть вполне обычной.

Спинальная мышечная атрофия 4 типа (самая легкая)

Первые симптомы болезни появляются во взрослом возрасте, после 20 или даже 30 лет. Заболевание протекает относительно легко и благоприятно, проявляется снижением мышечного тонуса и глубоких рефлексов. Как правило, возможность к передвижению сохраняется в течение многих лет.

Кто поставит диагноз?

Есть и другие более редкие формы СМА, спинальной мышечной атрофии, поставить диагноз при которых не так-то просто. В любом случае, при подозрении на наличие спинальной амиотрофии пациент должен быть проконсультирован неврологом и генетиком. Генетическое тестирование поможет поставить точный диагноз, что очень важно в плане подбора лечения и прогноза. 

Раньше использовали для диагностики электрофизиологические исследования, а также биопсию мышечной ткани. Но сейчас это проводится очень редко (как правило, достаточно обследования у генетиков).

Есть и другие заболевания со схожей клинической картиной, например, врожденные миопатии, мышечные дистрофии, полиневропатии и другие болезни. 

На настоящий момент можно даже провести пренатальную диагностику (до рождения ребёнка) на носительство мутации СМА, однако такая диагностика не может дать прогноз заболевания и степень его тяжести.

Можно ли вылечить заболевание?

Во многих случаях  исцелиться при спинальной амиотрофии невозможно, это следствие генетических нарушений. Оказывают помощь пациентам специалисты разных специальностей. Необходим комплексный подход к лечению, который включает в себя правильное питание, хороший уход, при необходимости респираторную поддержку, лечебную физкультуру, массажи, физиотерапию. 

Многие больные нуждаются в специальных функциональных кроватях, инвалидных колясках, ортопедических аппаратах, ортезах, протезировании функций конечностей, хирургической коррекции сколиоза.

Изучение заболевания и методов его лечения не прекращается. На сегодняшний день много внимания уделяется вопросам возможной генной терапии, использования антисмысловых олигонуклеотидов и малых молекул.  

На сегодня для терапии СМА 1 и 2 типов лечение есть. И это настоящее чудо. 

Стоимость его крайне высока, но также высока и эффективность. 

Терапия основана на введении конкретной последовательность нуклеотидов, нусинерсена. Он же называется спинразой. Этот препарат зарегистрирован FDA как первое лекарство для лечения СМА у детей с подтвержденной эффективностью.

Одной инъекции спинразы достаточно для правильной работы генов в течение 135-177 дней. 

Есть и второй вариант, еще более радикальный и тоже подтвержденный: золгензма. Он исцеляет от генетической болезни и действует, как в фантастическом кино. Одна инъекция, и ребёнок, который с трудом дышал и глотал, начинает двигаться и ходить. 

Золгензма — самый дорогой препарат в мире. Один укол стоит 2,1 млн долларов, вместе с сопутствующей терапией исцеление обходится в 2,4 млн долларов. 

В настоящее время в России утверждена схема терапии при помощи спинразы. Однако нет необходимого финансирования для детей: тех, кому нужны эти препараты, в стране почти 1000 человек. Региональные бюджеты и благотворительные фонды не справляются с миллионной нагрузкой, дети гибнут. 

Решения вопроса пока нет. В качестве поддерживающей терапии используют лекарства, улучшающие метаболические процессы в организме и энергетический обмен, ноотропы, витамины и микроэлементы, миорелаксанты, а также лекарства для коррекции сопутствующих патологий.

Спинальная мышечная атрофия у детей: как распознать на ранних стадиях

#ЧитаймамаОбновлено 9 сен 2021

Каждый год в России рождается около 200 детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Большинство из них при рождении выглядят здоровыми и развиваются на уровне своих сверстников, но со временем – через недели, месяцы или даже годы – болезнь начинает проявлять себя. В статье мы расскажем, как распознать СМА на ранних этапах и что делать, если диагноз подтвердился.

Что такое СМА?

Спинальная мышечная атрофия — наследственное нервно-мышечное заболевание. Оно возникает из-за дефекта в гене SMN1. Именно этот ген отвечает за выработку специального белка, который жизненно необходим для работы специальных клеток-мотонейронов, передающих сигналы от головного мозга к мышцам. Если белка недостаточно, эти клетки постепенно погибают, и болезнь начинает проявлять себя.

Кристина Сергеевна Невмержицкая, заведующая отделением неврологии Областной детской клинической больницы г. Екатеринбурга:

«Возникновение СМА обусловлено исключительно генетическими причинами. Примерно каждый 40-й (по некоторым данным – 60-й) житель нашей планеты – здоровый носитель СМА, но чаще всего даже не подозревает о существовании такого заболевания, ведь оно никак не проявляет себя у носителей. Если два носителя создадут семью, то с вероятностью 25% у их ребенка может развиться заболевание. Согласно статистике, СМА затрагивает примерно 1 из 10 тысяч новорожденных».

По мере прогрессирования СМА проявляет себя утратой всех двигательных навыков – ребенок перестает или даже не успевает научиться держать голову, переворачиваться, сидеть и стоять, а со временем болезнь затрагивает мышцы, отвечающие за глотание и дыхание. При этом интеллект у детей со СМА полностью сохраняется.

Почему важно выявить СМА на ранней стадии?

Хорошая новость: прогрессирование СМА можно остановить. Еще несколько лет назад такой диагноз был практически приговором – дети с самой тяжелой и распространенной СМА I типа не доживали даже до 2-х лет. Теперь благодаря новым методам лечения страшное заболевание можно взять под контроль.

Однако еще со школьных уроков биологии мы слышали фразу «нервные клетки не восстанавливаются», и это действительно так. Если мотонейроны погибают, то восстановить их уже невозможно. Поэтому так важно, как можно раньше диагностировать заболевание и начать терапию.

Симптомы СМА

Все дети развиваются по-разному: кто-то стремится все сделать поскорее, а кто-то предпочитает не спешить. Оба варианта абсолютно нормальны, но есть тревожные «звоночки», которые лучше заметить, как можно раньше и обратиться к специалисту.

Признаки СМА у детей от 0 до 6 месяцев:

• ребенок плохо держит и поворачивает голову,
• вяло двигает ручками и ножками, часто складывает ножки в позу «лягушки»,
• часто дышит и делает это преимущественно животом, а не грудью,
• с трудом сосет и глотает еду, часто поперхивается,
• тихо плачет и кашляет.

При этом малыши со СМА могут часто улыбаться, следить за предметами и интересоваться окружающим миром, поэтому может показаться, что у них все в порядке.

Признаки СМА у детей от 6 до 18 месяцев:

• ребенок не может самостоятельно перевернуться и сидеть без опоры,
• не удерживает тяжелые предметы,
• теряет ранее приобретенные навыки.

Кристина Сергеевна Невмержицкая: «Если вы заметили хотя бы один тревожный симптом, обязательно проконсультируйтесь с медицинским специалистом, которому доверяете – педиатром или неврологом.

Во многих случаях тревога окажется ложной, но кому-то из малышей настороженность родителей поможет вовремя остановить болезнь.

Если врач заподозрит СМА или другое наследственное заболевание, то направит ребенка на генетический анализ».

Подробное описание ранних признаков СМА можно посмотреть на сайте вниманиесма.рф.

Артем Дмитриенко, папа Тимура: «Наша болезнь началась рано. Когда Тимуру было всего 4-5 месяцев, мы обратили внимание, что он немного отстает от возрастных норм. Переворачиваться начал по возрасту, но садиться уже не получалось, сил было недостаточно. Нам рекомендовали не обращать внимания, подождать, ведь «мальчики часто бывают ленивые».

Постепенно симптомы проявлялись ярче. У Тимура слабели руки, он с трудом мог удерживать даже легкие предметы, сразу заваливался при попытке сидеть и вообще не мог стоять на четвереньках. В 9 месяцев нас все-таки направили в специализированную больницу, где врачи подтвердили болезнь.

https://www.youtube.com/watch?v=DFH-hrthMZk\u0026pp=ygU00KHQv9C40L3QsNC70YzQvdCw0Y8g0LzRi9GI0LXRh9C90LDRjyDQsNGC0YDQvtGE0LjRjw%3D%3D

СМА коварна. Если ребенок такой же сильный как наш Тимур, начинает развиваться по возрасту, то последующий регресс не всегда очевиден. С учетом нашего опыта я рекомендую всем обращать внимание на слабость и при любых отклонениях обращаться к профильному врачу, чтобы исключать тяжелые заболевания».

Рузиля Елсукова, мама Полины: «Наша болезнь началась с того, что у Полины стали слабеть ножки и пропадать те навыки, которыми она успела овладеть раньше.

К 9 месяцам она сидела, а потом уже не могла сидеть без опоры. Сначала она удерживала голову, но потом начала быстро уставать.

В годовалом возрасте Полина не могла удерживать тяжелые игрушки и играла с детскими погремушками.

Самое удивительное, что до полугода мы стояли на учете у невролога, потому что у Полины был сильный тонус в мышцах. Говорили, что она очень здоровый ребенок. Потом мы прекратили наблюдение, а когда проявилась тяжелая болезнь, мы долго не воспринимали ее всерьез и упустили время.

Во время регулярного обследования в годовалом возрасте врач-невролог заподозрила неладное и отправила Полину на дополнительное обследование. СМА подтвердилась».

Елена Алексеева, мама Богдана:

«Первые симптомы у Богдана были «смазаны». До 8 месяцев он развивался абсолютно нормально и в некоторых показателях даже опережал нормы. Однако потом перестал вставать на колени и начал ползать по-пластунски. Тогда мы решили, что это его особенность – многие дети ползают именно так. Ближе к 10-11 месяцам мы начали понимать, что у него пропала опора на ножки. Богдан перестал садиться сам, а после года –перестали полностью подниматься руки. В итоге,

он мог только перекатываться для передвижения. Мы видели проблему, но не могли даже предположить ничего похожего на СМА и до подтверждения диагноза даже не слышали о таком заболевании».

СМА АРТ для увеличения осведомленности о СМА

СМА АРТ — совместный проект благотворительного фонда «Семьи СМА» и компании «Новартис».

Чтобы привлечь внимание к спинальной мышечной атрофии и ее ранним симптомам, авторы сделали серию фотографий детей со СМА в различных сюжетах, отражающих надежды и мечты семей на счастливое детство их детей, полное приключений, общения и разнообразных дел вместе с родными и сверстниками.

Вместе с тем СМА АРТ – призыв ко всем тем, кто недавно стал или только готовится стать родителями, быть внимательными к развитию своих детей и появлению первых симптомов тяжелых заболеваний.

Помочь детям со СМА можете и вы

Благотворительный фонд «Семьи СМА» объединяет российские семьи с диагнозом СМА и оказывает им информационную, социальную и психологическую поддержку, помогая минимизировать трудности, преодолеть изолированность и добиться реализации права на комфортную и качественную жизнь. Если вы хотите узнать больше о том, как живут дети с диагнозом СМА и помочь фонду и его подопечным, посетите сайт f-sma.ru.

Материал подготовлен при поддержке ООО «Новартис Фарма», не заменяет консультацию врача 284823/C&G/08.21/0

31 августа 2021 10:00 | Отредактировано: 9 сентября 2021 20:16

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Амиотрофия Верднига-Гоффмана — это наиболее злокачественная спинальная мышечная атрофия, развивающаяся с рождения или в первые 1-1,5 года жизни ребенка. Характеризуется нарастающими диффузными мышечными атрофиями, сопровождающимися вялыми парезами, прогрессирующими до полной плегии. Как правило, амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с костными деформациями и врожденными аномалиями развития. Диагностическую основу составляет анамнез, неврологический осмотр, электрофизиологические и томографические исследования, анализ ДНК и изучение морфологического строения мышечной ткани. Лечение слабо эффективно, направлено на оптимизацию трофики нервной и мышечной тканей.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана является самым тяжелым вариантом из всех спинальных мышечных атрофий (СМА). Ее распространенность находится на уровне 1 случай на 6-10 тыс. новорожденных. Заболевание имеет несколько форм: врожденную, промежуточную (раннюю детскую) и позднюю.

Целый ряд специалистов выделяет последнюю форму как самостоятельную нозологию — амиотрофию Кугельберга-Веландера.

Отсутствие этиотропного и патогенетического лечения, ранний летальный исход ставят курирование пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана в ряд наиболее сложных задач, стоящих перед современной неврологией и педиатрией.

Амиотрофия Верднига-Гоффмана

Амиотрофия Верднига-Гоффмана — наследственная патология, кодируемая поломкой в генетическом аппарате на уровне локуса 5q13 5-й хромосомы.

Ген, в котором происходят мутации, получил название survival motor neuron gene (SMN) — ген, ответственный за выживание мотонейронов. У 95% пациентов с болезнью Верднига-Гоффмана отмечается делеция теломерной копии этого гена.

Тяжесть СМА прямо коррелирует с протяженностью участка делеции и сопутствующим наличием изменений (рекомбинации) в генах H4F5, NAIP, GTF2H2.

Носителем измененного гена, обуславливающего возникновение заболевания, является каждый 50-й человек. Но благодаря аутосомно-рецессивному типу наследования, патология у ребенка проявляется только тогда, когда соответствующая генетическая аберрация имеется и у матери, и у отца. Вероятность рождения ребенка с патологией в такой ситуации составляет 25%.

Результатом аберрации SMN-гена является недоразвитие мотонейронов спинного мозга, локализующихся в его передних рогах.

Следствием становится недостаточная иннервация мышц, приводящая к их выраженной атрофии с потерей мышечной силы и прогрессирующим угасанием способности совершать активные двигательные акты.

Основную опасность представляет слабость мышц грудной клетки, без участия которых невозможны движения, обеспечивающие дыхательную функцию. При этом сенсорная сфера на всем протяжении заболевания остается интактной.

https://www.youtube.com/watch?v=DFH-hrthMZk\u0026pp=YAHIAQE%3D

СМА I клинически манифестирует до 6-месячного возраста. Внутриутробно может проявляться вялым шевелением плода. Зачастую мышечная гипотония отмечается с первых дней жизни и сопровождается угасанием глубоких рефлексов.

Дети слабо кричат, плохо сосут, не могут держать голову. В отдельных случаях (при более позднем дебюте симптомов) ребенок учится держать голову и даже сидеть, но на фоне развития заболевания эти навыки быстро исчезают.

Характерны ранние бульбарные нарушения, понижение глоточного рефлекса, фасцикулярные подергивания языка.

Данная амиотрофия Верднига-Гоффмана сочетается с олигофренией и нарушениями формирования костно-суставного аппарата: деформациями грудной клетки (воронкообразной и килевидной грудной клеткой), искривлением позвоночника (сколиозом), контрактурами суставов. У многих пациентов выявляются другие врожденные аномалии: гемангиомы, гидроцефалия, косолапость, дисплазия тазобедренных суставов, крипторхизм и пр.

Течение СМА I наиболее злокачественное с быстро нарастающей обездвиженностью и парезом дыхательной мускулатуры.

Последний обуславливает развитие и прогрессирование дыхательной недостаточности, выступающей основной причиной летального исхода.

В связи с нарушением глотания возможен заброс пищи в дыхательные пути с развитием аспирационной пневмонии, которая может явиться смертельно опасным осложнением спинальной амиотрофии.

Ранняя детская форма

СМА II дебютирует после 6-месячного возраста.

К этому периоду дети имеют удовлетворительное физическое и нервно-психическое развитие, в соответствии с возрастными нормами приобретают навыки держать голову, переворачиваться, садиться, стоять.

Но в подавляющем большинстве клинических случаев дети так и не успевают научиться ходить. Обычно эта амиотрофия Верднига-Гоффмана манифестирует после перенесенной ребенком пищевой токсикоинфекции или другого острого инфекционного заболевания.

В начальном периоде периферические парезы возникают в нижних конечностях. Затем они достаточно быстро распространяются на верхние конечности и мускулатуру туловища. Развивается диффузная мышечная гипотония, происходит угасание глубоких рефлексов.

Наблюдаются контрактуры сухожилий, тремор пальцев, непроизвольные мышечные сокращения (фасцикуляции) языка. На поздних стадиях присоединяются бульбарные симптомы, прогрессирующая дыхательная недостаточность. Течение более медленное, чем у врожденной формы болезни Верднига-Гоффмана.

Пациенты могут доживать до 15-летнего возраста.

Амиотрофия Кугельберга-Веландера

СМА III — наиболее доброкачественная спинальная амиотрофия детского возраста. Манифестирует после 2-х лет, в отдельных случаях в период от 15 до 30 лет. Отсутствует задержка психического развития, длительное время пациенты способны самостоятельно двигаться. Некоторые из них доживают до глубокой старости, не теряя способности к самообслуживанию.

Больные спинальной мышечной атрофией I типа находятся под наблюдением детских неврологов и неонатологов. Большое значение имеет возраст манифестации заболевания – для амиотрофии Верднига-Гоффмана характерно развитие с момента рождения до 6 месяцев. В анамнезе часто имеются сведения о позднем и вялом шевелении плода во время беременности.

При осмотре ребенка обращается внимание на выраженную мышечную гипотонию, неспособность самостоятельно сидеть или удерживать голову, типичную «позу лягушки» – плечи приподняты, руки вдоль туловища, ноги выпрямлены и повернуты кнаружи.

Отмечаются мышечные подергивания, ослабление или отсутствие сухожильных рефлексов, грубые костные деформации (колоколообразная грудная клетка, Х-образные нижние конечности).

Для подтверждения диагноза назначаются следующие дополнительные исследования:

• Лабораторные тесты. В биохимическом анализе крови обнаруживается небольшое повышение концентрации креатинфосфокиназы. У некоторых пациентов данный показатель может находиться в пределах нормальных значений. При анализе газов крови выявляется снижение парциального давления кислорода (paO2) и увеличение углекислого газа (paCO2).
• Спирометрия. Вследствие выраженной мышечной слабости дыхательной мускулатуры при измерении функции внешнего дыхания отмечаются рестриктивные нарушения в виде снижения жизненной емкости легких.
• ЭНМГ. При выполнении игольчатой электронейромиографии удается зафиксировать следующие изменения – резкое уменьшение скорости проведения и амплитуды вызванных потенциалов, спонтанную биоэлектрическую активность в покое (фасцикуляции, фибрилляции).
• Гистология. При патоморфологическом исследовании мышечного биоптата обнаруживается пучковая атрофия мышечных волокон, чередующаяся с неизмененной мышечной тканью, гипертрофированными миофибриллами и соединительнотканными разрастаниями.
• ДНК-анализ. Верифицирующий тест, позволяющий достоверно установить диагноз. Методом полимеразной цепной реакции выявляется генетическая мутация (делеция) SMN1 экзона 7.

Амиотрофию Верднига-Гоффмана следует дифференцировать с другими генетически обусловленными нервно-мышечными заболеваниями, имеющими такое же быстропрогрессирующее течение. К ним относятся врожденные структурные миопатии, ювенильный боковой амиотрофический склероз, синдром Фукуямы.

https://www.youtube.com/watch?v=t_nzvVI0XdU\u0026pp=ygU00KHQv9C40L3QsNC70YzQvdCw0Y8g0LzRi9GI0LXRh9C90LDRjyDQsNGC0YDQvtGE0LjRjw%3D%3D

Для прохождения лечения все больные подлежат обязательной госпитализации в стационар.

В тяжелых ситуациях (например, при выраженной гипоксемии вследствие слабости дыхательных мышц) пациентов переводят в отделение реанимации и интенсивной терапии и подключают к аппарату ИВЛ.

На сегодняшний день не существует этиотропной терапии амиотрофии Верднига-Гоффмана. Все мероприятия носят симптоматический и паллиативный характер. Применяются следующие методы лечения:

• Обеспечение питания. Так как процесс глотания у многих пациентов затруднен, особое внимание уделяется вопросу кормления. Консистенция пищи должна быть полутвердой, положение ребенка – вертикальным. При необходимости устанавливается назогастральный зонд.
• Физиотерапия. Для улучшения метаболизма в мышечных тканях проводятся сеансы электрофореза, электростимуляция модулированным током, грязевые аппликации.
• ЛФК. С целью повышения мышечного тонуса необходимы регулярные физические упражнения – пассивные (выполняются специалистом) с постепенным переходом на активные (выполняются самим пациентом).
• Ортопедическое лечение. Для борьбы с костно-суставными деформациями, а также для их предупреждения используются ортопедические приспособления (корсеты, ортезы, иммобилизирующие шины), фиксирующие различные части тела.
• Респираторная поддержка. Важное место в лечении занимает устранение кислородной недостаточности. В зависимости от тяжести состояния больного назначаются ингаляции кислорода через лицевую маску/назальную канюлю или неинвазивная вентиляция легких через портативные аппараты ИВЛ.

Медикаментозная терапия

Для достижения максимального эффекта лечение должно быть комплексным, проводиться непрерывно и подбираться индивидуально для конкретного пациента. Лекарственные препараты, применяющие для лечения амиотрофии Верднига-Гоффмана следующие:

• Метаболические средства. Для улучшения метаболических процессов в нервных клетках и мышечной ткани назначается коэнзим Q10, L-карнитин, ноотропы. Также для стимуляции регенерации нервной ткани используют высокие дозы витаминов группы В (В1, В6, В12).
• Вальпроаты. Противоэпилептические препараты из группы производных вальпроевой кислоты способны увеличивать образование белка выживания мотонейронов (SMN), что впоследствии может улучшать клиническое течение заболевания.
• ИПП и прокинетики. Ингибиторы протонной помпы (пантопразол) и ЛС, ускоряющие моторику желудочно-кишечного тракта (итоприд), помогают в борьбе с гастроэзофагеальным рефлюксом, который часто возникает у больных АВГ вследствие выраженного нарушения глотания.
• Муколитики и отхаркивающие средства. С целью борьбы с такими дыхательными проблемами как слабое откашливание, скопление в дыхательных путях густой мокроты, применяются препараты разжижающие мокроту (ацетилцистеин) и стимулирующие ее отхаркивание (терпингидрат).

Хирургическое лечение

При развитии грубых деформаций грудной клетки и позвоночника или крайне выраженных контрактур суставов показаны ортопедические операции. У лежачих больных, страдающих постоянно рецидивирующими пневмониями, выполняется трахеостомия. При гастроэзофагеальном рефлюксе, резистентном к медикаментозному лечению, прибегают к лапароскопической фундопликации Ниссена.

Новейшие разработки

Ведутся постоянные исследовательские работы по поиску эффективного лекарства для терапии спинальной мышечной атрофии. Наиболее перспективным направлением считается генная терапия. В клинической практике уже используются антисмысловые олигонуклеотиды, исправляющие дефекты матричной РНК в гене SMN2 (Спинраза).

В конце 2019 года был зарегистрирован и одобрен к клиническому применению препарат Золгенсма, который содержит функционально полноценный ген SMN1.

Доставка этого гена в нервные клетки производится с помощью аденоассоциированного вируса, проникающего через гематоэнцефалический барьер.

Использование Золгенсмы приводит к значительному увеличению продукции белка SMN1 и улучшению состояния пациентов.

https://www.youtube.com/watch?v=t_nzvVI0XdU\u0026pp=YAHIAQE%3D

Врожденная амиотрофия Верднига-Гоффмана имеет крайне неблагоприятный прогноз. При ее манифестации в первые дни жизни ребенка, его гибель, как правило, происходит до 6-месячного возраста.

При начале клиники после 3-х месяцев жизни, летальный исход наступает в среднем к возрасту 2 года, иногда — к 7-8 годам.

Ранняя детская форма характеризуется более замедленным прогрессированием, дети погибают в возрасте 14-15 лет.

Спинальная мышечная атрофия (СМА): что это такое? — Про Паллиатив

СМА – одно из самых часто встречающихся генетических заболеваний из разряда редких: оно встречается у одного новорожденного из 6-10 тысяч. Если в семье есть ребенок со СМА, он должен получать паллиативную помощь, поскольку заболевание прогрессирующее и на сегодня — неизлечимое. Однако степени заболевания очень разные: одни пациенты умирают во младенчестве, другие — живут до старости. 

Предлагаем вам познакомиться с основной информацией о СМА и той помощи, в которой нуждается семья с этим редким заболеванием. Информацию собрал и упорядочил фонд «Семьи СМА»: полную версию «ликбеза», включая истории семей, психологические аспекты, решение медицинских проблем в зависимости от состояния пациента, вы можете найти на сайте специального проекта фонда «Семьи СМА».

Что такое СМА?

СМА (спинальная мышечная атрофия) ― генетическое нервно-мышечное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга и приводит к нарастающей мышечной слабости.

Заболевание носит прогрессирующий характер, слабость начинается с мышц ног и всего тела и с развитием заболевания доходит до мышц, отвечающих за глотание и дыхание.

При этом интеллект больных СМА абсолютно сохранен.

В зависимости от тяжести симптомов выделяют 3 основных типа СМА: СМА 1, СМА 2, СМА 3. Чем раньше проявляются первые признаки болезни, тем ярче выражены симптомы, тем они тяжелее и тем быстрее прогрессирует заболевание.

СМА I (БОЛЕЗНЬ ВЕРДНИГА-ГОФФМАНА)

Наиболее тяжелая форма. Возраст проявления болезни: до 6 месяцев

Описание

• Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
• Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;
• В анамнезе может быть сниженная внутриутробная активность плода. Может наблюдаться деформация суставов и конечностей из-за внутриутробной гипотонии.

Течение

• Грубая задержка моторного развития;
• Быстрое развитие контрактур и деформаций грудной клетки;
• Прогрессирование бульбарных и дыхательных нарушений, проблемы с глотанием еды и слюны, отхождением мокроты;
• Высокий риск развития аспирационных пневмоний;
• Быстрое нарастание дыхательной недостаточности, особенно при присоединении инфекции.

Прогноз

• Наиболее тяжелая форма: при отсутствии респираторной поддержки большинство детей не доживают до 2 лет;
• Смерть наступает, как правило, из-за нарастания дыхательной недостаточности и развития пневмоний;
• Своевременная респираторная поддержка может увеличить продолжительность жизни ребенка;
• Такие дети нуждаются в паллиативном наблюдении.

«Нет человека без патологических генов».Генетик Наталия Белова рассказывает о редких болезнях и помощи семьям с больными детьми. А также о том, можно ли избежать генетической «поломки» у ребенка и почему жизнь «редких» — пока еще борьба

Сма ii (болезнь дубовица)

возраст проявления болезни: 6-18 месяцев.

описание

• отставание в моторном развитии;
• способность сидеть без поддержки, иногда ― ползать или стоять, но эти возможности редуцируются по мере взросления;
• может наблюдаться тремор пальцев;
• мышечные и скелетные деформации;
• нарушения дыхания.

течение

• задержка моторного развития, его остановка и регресс;
• слабость межреберных мышц, поверхностное диафрагмальное дыхание, ослабление кашлевой функции, со временем развитие дыхательной недостаточности;
• повышенный риск осложнений после респираторной инфекции;
• деформации грудной клетки, контрактуры, сколиоз.

прогноз

• своевременная помощь и респираторная поддержка увеличивают продолжительность жизни.

юлия самойлова. самый известный в россии человек со сма

алина и смаличная история ольги германенко, учредителя и директора фонда «семьи сма»

сма iii (болезнь кугельберга-веландера)

возраст проявления болезни: после 18 месяцев

описание

• способность ходить самостоятельно (со временем теряется);
• сложности с комплексными моторными навыками (например, подъем по лестнице, бег);
• по мере прогрессирования болезни могут отмечаться трудности с жеванием и глотанием, а также дыхательные проблемы и проблемы с откашливанием.

течение

• прогрессирует медленно;
• к подростковому возрасту большинство больных садятся в коляску, но у некоторых способность самостоятельно ходить может сохраниться до взрослого возраста;
• со временем появляются выраженные контрактуры и сколиоз;
• риск осложнений после респираторной инфекции.

прогноз

• при надлежащем уходе имеют обычную продолжительность жизни.

механизм сма

СМА вызывается поломкой в гене SMN1. Ген SMN2 частично компенсирует утрату гена SMN1.

Что происходит?

1. Ген SMN1 поврежден и не соответствует норме
2. Важные белки не производятся в достаточном количестве
3. Двигательные нейроны функционируют неправильно и отмирают
4. Импульсы не распознаются
5. Мышцы теряют силу и атрофируются
6. Движения ограничены, это затрудняет перемещение, дыхание и глотание

Диагностика и помощь специалистов

При выявлении симптомов, которые могут указывать на болезнь, необходимо комплексное обследование для установления точного диагноза.

Диагностика: необходимо получить консультацию невролога, специалиста по нервно-мышечным заболеваниям, который может установить диагноз на основании симптомов. Для подтверждения диагноза требуется проведение ДНК-диагностики и консультация генетика.

Генетическая диагностика: тест ДНК для выявления делеции гена SMN1 и определения количества копий SMN2.

Дополнительные исследования:

• Биохимия крови: креатинкиназа (КФК) — в норме при СМА I, в норме или незначительно повышена при других типах;
• Электронейромиография — показывает снижение нервных импульсов, помогает дифференцировать СМА от других нервно-мышечных болезней. Сенсорная нервная проводимость обычно в норме.

Медицинская помощь

Врачи-специалисты:

• Невролог ― ставит диагноз, назначает поддерживающее лечение, ведет постоянное наблюдение за ходом болезни.
• Генетик ― ставит диагноз и, в случае необходимости, консультирует семью по вопросам дальнейшего потомства.
• Участковый педиатр (терапевт) ― помогает лечить болезни, которыми болеют все.
• Пульмонолог или реаниматолог ― помогает выявить и скомпенсировать дыхательные нарушения, решать проблемы с откашливанием, дает консультации по респираторной поддержке.
• Ортопед ― оценивает нарушения опорно-двигательного аппарата (контрактуры, деформации), определяет необходимый объем профилактических мер, помогает корректировать эти нарушения.
• Нейрохирург ― занимается исправлением сколиоза.
• Физический терапевт ― подбирает комплекс упражнений и абилитационных процедур и обучает родителей регулярно делать их дома самостоятельно.
• Нутрициолог или диетолог ― помогает подобрать оптимальное питание.
• Гастроэнтеролог ― помогает в случае возникновения проблем с желудком и кишечником.
• Кардиолог ― наблюдает за работой сердечно-сосудистой системы.
• Специалист по паллиативной помощи ― помогает комплексно улучшить качество жизни.
• Другие специалисты привлекаются по мере возникновения специфических проблем.

Я верю, что скоро мальчики с Дюшенном будут жить не так, как сейчасЛичная история семьи Татьяны Андреевны Гремяковой, президента благотворительного фонда «Гордей»

Важные аспекты:

• Семейно-ориентированный подход ― врач учитывает мнение семьи по всем вопросам, касающимся лечения ребенка, в том числе проведения медицинских вмешательств и их объема, их приемлемости и сроков проведения;
• Ориентация на качество жизни пациента ― прежде чем предложить семье применение каких-либо медицинских технологий, необходимо учесть, как это повлияет на качество жизни, потому что важно жить полноценно, а не существовать;
• Качественная коммуникация и полноценное информирование пациента и членов семьи обо всех аспектах СМА ― как можно более полная информация о болезни, о том, что будет происходить и с чем придется столкнуться, а также как с этим справляться;
• Обучение практическим навыкам ухода и применения медицинского оборудования должно быть неотъемлемой частью медицинской помощи;
• Междисциплинарный и мультипрофессиональный подход ― необходима работа междисциплинарной команды (к примеру, невозможно ограничиться наблюдением невролога и получить весь спектр необходимой помощи для полноценной поддержки).

Помогающие организации

Благотворительный фонд «Семьи СМА» — единственная в России организация, специализирующаяся на помощи семьям, столкнувшимся со спинальной мышечной атрофией. Оказывается благотворительную, информационную, психологическую поддержку семьям, консультирует специалистов по вопросам заболевания и методов работы с пациентами со СМА.

Фонд помощи хосписам «Вера». Благотворительная и консультативная помощь семьям с неизлечимо больными детьми, неизлечимо больным взрослым.

ОДКБ № 1 Отделение паллиативной помощи детям, Екатеринбург, Свердловская область. Оказывается медицинскую, информационную, социальную и психологическую помощь семьям, воспитывающим ребенка-инвалида с паллиативным состоянием.

«Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева» ФГБОУ ВО РНИМУ им.Н.И.Пирогова. Институт находится в Москве. Обращаться за медицинской помощью детям со СМА и другими нервно-мышечными заболеваниями могут жители всей России.

Клиника «Чайка». Консультации врача-пульмонолога Штабницкого Василия Андреевича для детей и взрослых со СМА.

Детский хоспис «Дом с маяком» (Москва, ближнее Подмосковье). Медицинская, психологическая, правовая, социальная, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми и молодыми взрослыми (до 25 лет).

Марфо-Мариинский медицинский центр «Милосердие» (г.Москва). Медицинская, психологическая, правовая помощь, помощь няни, мероприятия, духовная поддержка, благотворительная помощь семьям с неизлечимо больными детьми.

Помощь для лежачих пациентов со СМАВ продолжении темы читайте об основных проблемах и осложнениях у лежачих пациентов со спинальной мышечной атрофией, а также о решении этих проблем и планирование потомства, после того как в семье родился ребенок со СМА

Более подробную информацию вы найдете на сайте благотворительного фонда «Семьи СМА» и их специального проекта о жизни со спинальной мышечной атрофией.

Спецпроект предназначен тем, кто столкнулся с диагнозом СМА и хотел бы узнать все самое важное об этой болезни: к каким специалистам и куда обращаться, как ухаживать, за чем следить, о чем помнить, какая терапия существует на сегодняшний день. 

Вам также может быть интересно узнать о других генетических заболеваниях:

Миодистрофия Дюшенна: что это такое?Как часто и почему возникает это заболевание, почему педиатры нередко путают его с гепатитом, что делать, если вашему ребенку поставлен такой диагноз. Доктор медицинских наук, президент благотворительного фонда «Гордей» и бабушка Гордея, мальчика с диагнозом миодистрофия Дюшенна, Татьяна Андреевна Гремякова рассказывает о том, что необходимо делать, чтобы дети с этим диагнозом как можно дольше сохраняли активность и жили полной жизнью. Муковисцидоз: проявления, диагностика, лечение и помощьЧто такое муковисцидоз, как его диагностируют, чем он лечится и какие организации помогают больным в Москве и регионах ДНК-тесты при БАС: какими они бывают и стоит ли их делать?Кандидат биологических наук Федор Коновалов рассказывает о современных генетических тестах на мутации при боковом амиотрофическом склерозе, их целях и интерпретации результатов